Al fianco delle persone con Sindrome di Jacobs
Siamo l’Associazione Sindrome di Jacobs XYY APS, un’organizzazione di promozione sociale nata dall’incontro di famiglie unite dalla volontà di supportarsi a vicenda.
La nostra missione è colmare il vuoto di conoscenza e assistenza che circonda la Sindrome di Jacobs (47,XYY) e le sue varianti genetiche (48,XYYY, 49,XYYYY).
Ci dedichiamo a costruire una rete solida e affidabile a livello nazionale, che connetta pazienti, famiglie, specialisti e istituzioni. Vogliamo essere un punto di riferimento per chiunque si trovi ad affrontare questa diagnosi, garantendo che nessuno debba sentirsi solo.
La nostra Missione
La nostra azione si sviluppa su più fronti per migliorare la qualità della vita delle persone con Sindrome di Jacobs:
Supporto alle famiglie:
Offriamo sportelli informativi, gruppi di ascolto e consulenze psicologiche per accompagnare pazienti e familiari lungo tutto il percorso.
Sensibilizzazione e informazione:
Lavoriamo per diffondere informazioni scientifiche corrette, combattendo la disinformazione e promuovendo la consapevolezza sulla sindrome.
Rete di specialisti:
Stiamo creando una rete nazionale di professionisti medici e sanitari esperti, per offrire riferimenti affidabili per la diagnosi e la cura.
Promozione della ricerca:
Incentiviamo la ricerca scientifica e clinica per approfondire la conoscenza sulla sindrome e sviluppare nuove strategie di trattamento.
Tutela dei diritti:
Collaboriamo con le istituzioni per garantire il riconoscimento dei bisogni specifici e un accesso equo a diagnosi e cure.
La nostra visione
Un futuro da costruire insieme
Ci siamo uniti con un desiderio profondo: quello di concretizzare progetti che costruiscano un futuro migliore per le persone con Sindrome di Jacobs.
Il nostro sogno è che la conoscenza e i diritti non siano più un privilegio, ma una realtà accessibile per tutti.
Sogniamo:
- Maggiore conoscenza. Che attraverso la ricerca si raggiunga una comprensione più profonda della Sindrome di Jacobs (47,XYY) e varianti genetiche (48,XYYY – 49,XYYYY), con una letteratura scientifica solida e diffusa.
- Percorsi di cura specifici. Che vengano creati percorsi diagnostici e terapeutici specifici per la Sindrome di Jacobs, per garantire a ogni persona un’assistenza mirata e di qualità.
- Pieno riconoscimento. Che la sindrome sia riconosciuta e compresa dall’intera comunità, in particolare negli ambienti medici, istituzionali, scolastici e lavorativi.
- Diritti e terapie garantiti. Che i diritti delle persone con Sindrome di Jacobs e l’accesso alle terapie siano pienamente riconosciuti e tutelati.
Come sostenerci
Il tuo aiuto è fondamentale per realizzare i nostri progetti e supportare le famiglie.
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Scopri le ultime notizie in evidenza
Le news di Jacobs
- InPAGs 2.0 e la Rappresentanza per Sindrome di Jacobs 47,XYY
Il progetto InPAGs mira a garantire una rappresentanza adeguata per le associazioni di pazienti, inclusa quella per la Sindrome di Jacobs 47,XYY. Nonostante gli sforzi, il sistema attuale rischia di escludere patologie recenti a causa di criteri come l’anzianità. Si chiede quindi una revisione per valorizzare la competenza. - Sindrome di Jacobs 47,XYY – da pazienti a protagonisti
L’Associazione Sindrome di Jacobs XYY Italia e l’Asociación Española del Síndrome 47XYY hanno partecipato al 4th International Workshop on Klinefelter Syndrome, presentando ricerche sulla Sindrome di Jacobs (47,XYY) e proponendo un Percorso Diagnostico Terapeutico. È emersa l’importanza della diagnosi precoce e della presa in carico multidisciplinare per migliorare la qualità della vita delle persone con la sindrome. - De pacientes a protagonistas.
El taller internacional sobre el síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías en Padua discutió el síndrome de Jacobs (47,XYY), abordando diagnósticos, tratamientos y la importancia de la colaboración internacional. Se presentaron investigaciones sobre los efectos del cromosoma Y adicional en el desarrollo y la salud mental, subrayando la necesidad de intervenciones específicas y apoyo familiar para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
L’albatro
Spesso, per divertirsi, i marinai Prendono degli albatri, grandi uccelli dei mari, Che seguono, pigri compagni di viaggio, Le navi in volo sugli abissi amari. L’hanno appena depositato sulla tolda, E già il re dell’azzurro, maldestro e impacciato, Strascina pietosamente accanto a sé Le grandi ali bianchi come se fossero remi. Com’è sinistro e fiacco il viaggiatore alato! Lui, poc’anzi così bello, com’è comico e brutto! Uno gli mette la pipa sotto il becco, Un altro, zoppicando, imita lo storpio che volava! Il Poeta è come lui, principe delle nubi Che sta con l’uragano e ride degli arcieri; Esule in terra fra le grida di scherno, Le sue ali da gigante gli impediscono di camminare.
Charles Baudelaire
L’albatro di Baudelaire è per noi una splendida metafora che si adatta perfettamente alle persone con Sindrome di Jacobs.
Noi, che li conosciamo nella loro quotidianità, sappiamo che possono essere come maestosi albatri ma a volte non vengono compresi dalla mediocrità umana, perché il mondo che li circonda non ha idea di quanto in alto possano volare e di quanta meraviglia possano suscitare se lasciati liberi di muoversi nell’ambiente che gli è più congeniale.
A volte capita che gli esseri umani preferiscano tarpare le ali e deridere chi è diverso non capendo che prima o poi nella nostra vita potremmo essere stati o diventare tutti albatri non compresi e scherniti per la nostra inadeguatezza fuori dal nostro ambiente naturale.
