Lettera per Cristian: Comprendere la Sindrome di Jacobs 47,XYY

Sassari 12 aprile 2021

Poche volte ho provato un’emozione così intensa come quando sono apparse quelle fantastiche due lineette sul test di gravidanza…….finalmente portavo dentro di me il cambiamento più straordinario e inconsapevole della mia vita. Nove mesi bellissimi durante i quali di fatto ancora non si era modificato granchè, ho continuato a lavorare fino a due settimane prima di partorire, nausee a parte ero in gran forma e infine i miei 31 anni mi dispensavano da determinati esami invasivi come ad esempio l’amniocentesi. Il bambino cresceva perfettamente, tutto procedeva alla grande! Quale sarebbe stato il suo nome? CRISTIAN, senza la “H”, lo volevamo all’italiana! Cinque giorni prima della data di scadenza, quel miracolo decise di volersi affacciare alla vita e il 15 marzo del 2014 il nostro bellissimo bambino nacque, volendoci prima però mettere subito le cose in chiaro: “mamma e babbo, non sono uno qualunque, la mia nascita dev’essere scoppiettante, perché io sarò un tipo “frizzante” e ve lo voglio subito dimostrare!!!” perciò il nostro Cristian, dopo aver deciso di farci qualche scherzetto durante il parto, ha ritenuto opportuno voler alloggiare in un’ala speciale dell’ospedale, la TIN (Terapia Intensiva Neonatale), le promesse le voleva mantenere fino in fondo….nascita e soggiorno scoppiettante!  “Quei problemi al cuore non sono affatto gravi”…..ci diceva il cardiologo…..”tranquilli che si risolveranno spontaneamente con la crescita, lo seguiremo e andrà tutto bene!”

Ma ecco che al secondo giorno di vita si presentò una nuova figura che lo visitò, normale controllo di routine, sicuramente per protocollo…..la neuropsichiatra infantile di reparto. Ci chiese successivamente un colloquio nel suo ambulatorio e iniziò a parlarci in una lingua diversa dalla nostra……”il bambino da una prima osservazione appare poco reattivo!”…..sorridemmo alquanto sorpresi…..”Perchè? Cosa dovrebbe fare un bambino nato da due giorni?”……..E’ vero non si scompone al suono della voce, non ti segue, non ti guarda……ma ha due giorni! E’ vero non ciuccia dal seno e fa fatica anche col biberon……ma è appena nato e forse….boh, chissà, imparerà! E’ vero è slegatissimo, è talmente elastico che lo si può mettere in qualsiasi posizione, potrebbe fare il contorsionista…..che figata! Ma ha solo due giorni, non può avere certamente il tono muscolare di uno sportivo! Questa dottoressa doveva essere straniera, non capivamo la sua lingua e sinceramente non eravamo degli amanti delle lingue straniere, amavamo l’italiano e ci andava bene così! Ma il nostro Cristian invece era incuriosito da quella strana lingua, sembrava la capisse e voleva iniziare a comunicare con noi e col mondo attraverso essa, per cui decidemmo, non con poca titubanza, di iniziare a seguire quella dottoressa che con grande professionalità ci volle incontrare ogni tre mesi.

Ci diceva che Cristian non reagiva agli stimoli dell’ambiente, che era ipotonico, ecc. Ecc……mammamia che complicata questa lingua da apprendere…….era molto più comprensibile quella utilizzata da pediatra che semplificava tutto con un “ha dei tempi neuro evolutivi un po più lunghi, ma rientra nella norma!”. Quanta voglia di non partecipare più a quegli “inutili” incontri con la neuropsichiatra, perché diciamocela tutta, chi non ha mai pensato che anche gli psichiatri fossero un po pazzerelli!!! Ma Cristian con i suoi “non gesti” e i suoi occhietti ci chiedeva e ci spingeva a continuare a partecipare a quegli incontri  e imparare quella lingua che a lui piaceva tanto e non ci avrebbe di certo recato nessun danno. Perciò ci siamo detti “perché no? D’altronde non ci stanno richiedendo di somministrargli nessun farmaco!”. Abbiamo dunque iniziato una nuova attività motoria molto carina e divertente, faticosa ma stimolante, dal nome un po complesso, mai sentito prima……PSICOMOTRICITA’……il luogo in cui veniva praticata era una palestra non certo accessibile a tutti, un po anomala, piena si bimbi che parlavano un sacco di lingue straniere diverse tra loro…..però che figata! Ci distinguevamo dalla massa……(preferivo vederla sotto questa prospettiva!). Inizialmente a me non piaceva tanto quel posto, ma vedevo mio figlio stare bene e fare progressi, perciò capii che doveva essere un onore essere riusciti a poter frequentare quella palestra, GRANDE LA NOSTRA COACH!!! Rosanna, chi la dimentica! Nel frattempo ci hanno detto il nome di questa benedetta nuova lingua che stavamo imparando…….”SINDROME DI JACOBS, 47 XYY” o “SINDROME DEL SUPERMASCHIO”….mammamia che paroloni, no non la Klinefelter (doppia X)…..è la doppia Y! Mi sono subito attivata documentandomi il più possibile attraverso il web e ricordo di essere caduta in uno sconforto indescrivibile, il mio bambino era davvero “diverso”, una diversità inquietante in base a ciò che leggevo……i medici mi dicevano di non preoccuparmi, ma non sapevano darmi dei buoni presupposti sui quali basare la mia serenità. Una piccola speranza ce l’aveva data il pediatra consigliandoci di portare il bambino allo “Stella Maris” di Pisa, uno dei centri di neuropsichiatria infantile d’eccellenza in Italia e in Europa, per avere un’altra valutazione, lui era sicuro che ci avrebbero detto che al di là della sindrome, il nostro Cristian non avrebbe evidenziato grossi problemi da seguire e dei quali preoccuparci. Così seguimmo il suo consiglio e lo portammo a Pisa, ma alla loro valutazione risultò che quei problemi cognitivi e motori c’erano, ed in forma importante, e di continuare assolutamente quel percorso terapeutico che il bambino già stava seguendo. Anzi si complimentarono per la tempestività della neuropsichiatra della nostra neonatologia, e per la giustissima scelta riabilitativa e terapeutica che era stata studiata per il bambino.

Una sindrome cosi poco conosciuta e quasi per niente studiata, informazioni storiche reperite sul web inquietanti, per giunta risultate errate dopo successive considerazioni…….ma che comunque mi avevano fatto capire che io quella lingua non la volevo proprio imparare. Ma il mio Cristian parlava solo quella e solo nel momento in cui ho cambiato idea sono riuscita a comunicare e ad essere completamente in sintonia con lui, nonché ad aiutarlo. E’ da qui che è diventato un vero “supermaschio”, si perché lui è sempre stato molto delicato ma al contempo molto forte………cosa non ha affrontato il mio bambino….difficoltà respiratorie, problemi al cuore, piloro ipertrofico, idrocele, crisi di assenza…..ma niente l’ha mai spaventato o abbattuto, i nostri spaventi e le nostre preoccupazioni venivano sempre placate da quei sorrisi e da quella forza e gioia per lo stare al mondo. E’ vero, il mio bimbo ha probabilmente dovuto sempre faticare il doppio rispetto ai suoi pari, ma grazie alla sua grinta ha saputo stare abbastanza al passo con i tempi riuscendo con grande lavoro e costanza (psicomotricità, logopedia e terapia comportamentale) a camminare e a parlare senza che il mondo si potesse rendere conto che lui è un po speciale, ma sopratutto senza che lui stesso di potesse sentire “diverso”, perché in fondo “speciali” lo siamo tutti, ogni uno a modo suo! Ma anche “diversi” lo siamo tutti se riusciamo a vedere la diversità con gli occhi della normalità. Solo l’ignoranza ci fa vedere la diversità come un qualcosa di opposto.

Oggi Cristian ha sette anni, conduce una vita normalissima, per ottenere questo ha necessità di lavorare in maniera un pochino più intensa e costante rispetto ai suoi coetanei, ma l’obbiettivo è quello che riesce a raggiungere ogni giorno, l’essere accettato e voluto bene da tutti, imparare a stare al mondo senza che il mondo lo veda “diverso”. Esiste un’intera squadra che lavora per lui, per noi……..persone speciali che agiscono col cuore perché Cristian è l’AMORE, quell’apparente aggressività che nasconde una purezza e bontà d’animo capace di sfatare ogni mito sulle caratteristiche della sindrome. Oggi Cristian non è più quel bambino che era da piccolino, oggi si gode l’ambiente che lo circonda, prende stimolo da tutto, anche se sempre attraverso una modalità che lo contraddistingue, forse eccessiva, a volte incontrollata, bizzarra, possiede delle “pile” sempre super cariche che lo fanno viaggiare a 1000, ma che improvvisamente si scaricano completamente, ricaricandosi dopo un piccolo sonnellino, o dopo una breve passeggiata, o dopo una semplice telefonata alla sua mamma (da scuola per esempio), per essere nutrito da parole di amore, fiducia e incoraggiamento, perché lui è come un’atleta che per vincere non ha solo bisogno della sua prestanza fisica, ma anche dell’incoraggiamento del pubblico e dell’amore dei suoi cari.

Abbiamo appena iniziato un percorso di rivalutazione per capire come Cristian si sta modificando crescendo, per potergli sempre garantire tutto ciò di cui ha realmente bisogno per vivere e rapportarsi alla vita e alla società in maniera normale e civile ed insieme ad altri genitori ci batteremo per far acquisire ai nostri figli tutti i diritti che la sindrome attualmente non ha riconosciuti dalla legge, sognando oltretutto  di riuscire a far partire la ricerca scientifica per attualizzare e ampliare la conoscenza della SINDROME 47 XYY.

Oggi quella lingua che appariva così complicata, non lo è più, non è più “straniera” ma è la nostra lingua madre, l’abbiamo imparata e assimilata completamente, questo è il nostro bambino e non lo vorremmo diverso da com’è, perché lui è VITA, è COLORE, è FORZA e GIOIA, e sopratutto è leale e coerente nei confronti delle promesse che fa……..ci aveva annunciato che ci avrebbe regalato una vita frizzante……e come dice un noto cantautore “TUTTO IL RESTO E’ NOIA!”

Un ringraziamento speciale và a tutte le figure professionali cha hanno seguito e seguono Cristian:

– Dottoressa Pastorino Miriam (neuropsichiatra infantile)

– Dottoressa Davini Maria Valeria (neuropsichiatra infantile)

– Dottoressa Porcu Lucia (neuropsichiatra infantile)

– Dottoressa Rosanna (psicomotricista)

–  Dottoressa Raffaella (terapista comportamentale)

– Dottoressa Annalisa (logopedista)

– Dottoressa Correddu Stefania (attuale educatrice professionale terapista ABA), grande punto di riferimento per Cristian alla quale lui è particolarmente legato.

– Maestra Giovanna (attuale insegnante di sostegno, meravigliosa figura importantissima presente nel cuore e nella quotidianità  di Cristian)

– Maestra Alessandra (assistente alla persona, prezioso tassello che completa una squadra ben funzionante)

– Le insegnanti Maestra Cristina, Maestra Rosa e Maestra Graziella, sempre comprensive e aperte alla collaborazione

– Infine un cuore speciale và dedicato all’educatrice personale di Cristian assegnatagli nei due anni che ha frequentato il nido d’infanzia, Marisa, una seconda mamma. Non la dimenticheremo mai e faremo sempre in modo di mantenere vivo il suo ricordo nella memoria di Cristian.

Ti amiamo infinitamente bambino nostro

la tua mamma, il tuo babbo e la tua sorellina                        Tiziana Nando e Carlotta

con amore per Cristian