Aggiornamenti sul Testo Unico Malattie Rare: Focus sulla Sindrome di Jacobs 47,XYY

La Sindrome di Jacobs non rientra nell’elenco malattie esenti

Il 03 novembre 2021 è una data importante per tutti noi perché il Testo Unico sulle Malattie Rare è diventato legge!

Un importante punto di partenza per chi convive con una patologia rara e vorremmo ricordare che la popolazione dei rari è una popolazione importante e coinvolge più di 2 milioni di persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 e tra tutte queste malattie e sindromi rare c’è anche la nostra Sindrome di Jacobs.

Come ci spiegano benissimo e più nel dettaglio gli amici dell’Osservatorio Malattie Rare a questo link il testo ha, in linea generale, le seguenti finalità:

• l’uniformità sull’intero territorio nazionale della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari;
• un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta;
• disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca;
• l’istituzione di un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara invalidi civili al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104;
• aggiornamento dei LEA tempestivo, malattie rare esenti e screening neonatali.

È su quest’ultimo punto che noi ci soffermiamo e vi invitiamo a riflettere.

Incluso nell’aggiornamento dei LEA (Livelli essenziali di assistenza) c’è anche la ridefinizione e l’aggiornamento degli elenchi delle malattie rare e delle malattie croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione dal ticket. L’elenco, che è stato aggiornato con il DPCM del 12 gennaio 2017, lo potete trovare a questo link.

Scorrendo l’elenco delle malattie rare con esenzione (a pag. 263) potrete notare che la Sindrome di Jacobs o Sindrome 47,XYY o Sindrome del Doppio Y non compare tra le malattie esenti, anzi noterete che il codice di esenzione RNG080, che prevedeva anche l’esenzione per la nostra sindrome, ora riporta la specifica “SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: …SINDROME DEL DOPPIO Y)”. La Sindrome di Jacobs nel 2017 è stata completamente eliminata dall’elenco ed ora non prevede nessuna esenzione.

Attualmente l’elenco ministeriale comprende codici di esenzione per 682 malattie ma, come dicevamo precedentemente, le malattie rare oggi note sono più di 7.000, quindi ci sembra piuttosto chiaro che questo elenco debba essere aggiornato e che debba anche essere più flessibile negli aggiornamenti. Ovviamente per noi è fondamentale che la Sindrome di Jacobs possa rientrare nuovamente in questo elenco e, considerato il fatto che questa nuova legge prevede l’aggiornamento frequente e tempestivo dell’elenco malattie rare esenti, noi nutriamo grandi speranze per il futuro ed intendiamo batterci per ottenere i nostri diritti.

All’interno del testo si approfondisce anche il ruolo del piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che consiste in un intervento complesso basato sulle migliori evidenze scientifiche e caratterizzato dall’organizzazione del processo di assistenza per gruppi specifici di pazienti. Purtroppo, allo stato attuale delle cose per la Sindrome di Jacobs non è mai stato creato un PDTA (Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato) e noi crediamo che debba essere un progetto importante e un punto di partenza fondamentale per la presa in carico delle persone con la nostra aneuploidia cromosomica.

In conclusione, vi invitiamo a seguire tutti gli aggiornamenti relativi al nuovo testo di legge ricordando che, tra i nostri obbiettivi, occuperà un posto importantissimo l’ottenimento del codice di esenzione e di un PDTA unico che possa essere d’aiuto per i centri multidisciplinari del nostro paese.