A nostro figlio: amore e resilienza nella Sindrome di Jacobs

Con queste poche righe vogliamo rendervi partecipi della nostra storia, preservando la
nostra famiglia, scegliendo di rimanere in forma anonima.
Siamo diventati genitori di un bambino splendido la cui vita ci ha profondamente
cambiati, resi migliori.
Il periodo gestazionale sembra essere uno dei momenti più belli da ricordare all’interno
della vita di una madre e di un padre, ma per noi non è stato proprio così.
Tutto sembrava proseguire bene, ma nel giro di poche settimane le cose cambiarono
radicalmente, siamo venuti a conoscenza che il nostro cucciolo era affetto da una
Sindrome genetica rara, nello specifico la Jacobs 47,XYY, per mezzo del DNA fetale e
a sua volta confermato con amniocentesi e secondariamente con esame del cariotipo su
sangue periferico, da allora è iniziato il nostro calvario sanitario.
Noi non abbiamo mai esitato, nostro figlio era il nostro dono e dovevamo prenderci
cura di lui.
Quando il nostro amore è venuto al mondo l’equipe medica fin dai primi istanti di vita
si è premurata a fare esami e controllare che tutto andasse nella norma.

Il nostro piccolo cresceva e la sua dolcezza e bontà si scontrava con chi sminuiva le
sue problematiche o addirittura le ingigantiva.
Uno dei momenti più tristi per noi genitori è stato quando al nostro piccolo era stata
negata la possibilità di fare il suo primo vaccino.
Il personale medico per eseguire il proprio mestiere ha sentito l’esigenza di consultare
la nostra genetista di fiducia per farsi dare il consenso.
A 3 mesi la testolina del nostro bambino incominciava a prendere la forma di un
trapezio, piatta dietro e bombata da un lato.
Da genitori attenti iniziammo le sedute con un osteopata professionale, medico umano il
quale fin da subito ha deciso di aiutarci con il suo lavoro e ci ha motivato a lavorare
con una equipe medica che prima di tutto conoscesse la sintomatologia del nostro
piccolo.
Nonostante la perseveranza delle terapie e il continuo lavoro a casa, la testolina del
nostro superuomo non sembrava ritornare ad una forma “quotidiana”; ciononostante il
suo aspetto era profondamente migliorato. A 5 mesi decidemmo di approfondire la
situazione e un ecoencefalo ci dimostrò che non erano presenti evidenti processi
espansivi e dilatazione delle suture craniche.
Il Primario ci spinse ad andare a fondo alla situazione per capire cosa non andasse e a
rivolgerci ad ospedali pediatrici specialistici anche oltre regione.
Un speciale ringraziamento va alla nostra cara Roberta Zaffalon, se non fosse stato per
il suo aiuto nell’indirizzarci su dove andare e a chi rivolgerci per fare seguire il nostro
piccolino, non saremmo riusciti a raggiungere i risultati pervenuti oggigiorno.
Durante la visita la pediatra esperta in malattie rare, dopo un’attenta osservazione del
nostro ometto emise una diagnosi da noi tanto attesa: “plagiocefalia marcata,
brachicefalia e FA di piccole dimensioni”; a suo parere la testa del nostro campione
bisognava farla vedere ad un bravo NCH pediatrico che potesse scongiurare la presenza
di una possibile craniosinostosi.
L’esperta ci evidenziò come ad oggi i dati della letteratura non dimostrano che ci sia
una correlazione tra le malformazioni craniche e la Sindrome di Jacobs, ma bisognava
approfondire e capire come proseguire con gli accertamenti.
Quella visita fu una conferma per noi: capimmo come dovevamo muoverci in futuro.
Ritornammo in Sicilia e provammo a prenotare una visita neurochirurgica come c’era
stato suggerito. Altre delusioni.
Di seguito riportiamo le parole di un NCH: “Vista la presenza della Sindrome, il peso
del bambino alla nascita, ecc… il vostro bambino avrà sicuramente la craniosinostosi,
ma eseguire una TC è pericoloso, indossare un presidio medico come il caschetto è
doloroso oltre al fatto che dopo gli 8 mesi di vita non è più consigliato e i rischi di un
intervento chirurgico sono alti.”
Un secondo NCH direttamente ha reputato corretto mandarci in centri di eccellenza del
centro e nord Italia. La sua relazione? “Possibile craniosinostosi”.
Purtroppo il suo è stato un parere non una visita, non ha neanche aperto la cartella
medica di nostro figlio; al solito, basta sapere che è affetto da una sindrome genetica
rara, per poter addossare tutte le possibili sintomatologie al nostro bambino.
Ci sentiamo amareggiati, sconfortati, non reputiamo corretto che per degli esami
specialistici dobbiamo rivolgerci ad ospedali pediatrici fuori regione.
Decidemmo di ritornare al policlinico fuori regione consigliatoci dalla Sig.ra Zaffalon
per far seguire dalla loro equipe il nostro cucciolo.
Ringraziando Dio le nostre paure sono rimaste solamente un ricordo perché il nostro
adorato cucciolo non presenta la tanto gettonata diagnosi medica sopra citata, ma una
plagiocefalia posizionale trattabile con il lavoro del nostro osteopata e l’utilizzo di un
armonizzatore craniale che dovrà tenere per 5 mesi qualora il bambino lo permetta e le
fontanelle craniche non si saldino prima. Nostro figlio verrà controllato periodicamente
cosicché noi genitori possiamo vivere con più serenità e monitorare ogni cambiamento.
Le nostre parole sono un invito a tutti quei dottori che eseguono il loro lavoro non più
come vocazione.
Ti chiediamo scusa, bambino del nostro cuore, da parte loro…scusa per i tempi di attesa
biblici per prenotare un esame e scusa se siamo costretti a viaggiare per conoscere la
tua sindrome.

Nel nostro cammino abbiamo trovato molti medici che, ahimè, hanno solo il camice,
ma fortunatamente anche molti dottori che oltre ad essere dei professionisti sono dei
genitori e hanno a cuore i loro pazienti.
Ti daremo il meglio piccolo leoncino, non ci fermeremo a chi preferirà etichettarti
perché vedrà che hai un cromosoma in più.
Meriti il meglio, meriti delle cure, meriti prima di tutto amore perché sei un bambino,
il nostro adorato figlio.
Ringraziamo con tutto il cuore il gruppo di sostegno Sindrome di Jacobs 47,xyy siamo
grati per l’aiuto ricevuto per le vostre esperienze e parole di conforto che non sono mai
mancate, fin dai primi momenti; grazie alla nostra cara ed esperta genetista che fin da
subito si è premurata a fornirci tutte le informazioni necessarie circa la sindrome del
nostro piccolo, un ringraziamento speciale va al nostro osteopata per le sue parole e il
suo sostegno ma senza dubbio per il suo lavoro che nel giro di pochi mesi ha regalato
al nostro ometto una forma estetica migliore della testa che in futuro lo aiuterà a non
sentirsi inferiore agli altri.
Cari genitori amate i vostri figli, lottate per loro, siate degli scudi ed esempi di vita,
prendetevi cura dei vostri doni meravigliosi e diffidate da chi nei fatti è lontano anni
luce da voi.
Piccolo nostro ti amiamo, i tuoi genitori.