De pacientes a protagonistas.

El síndrome de Jacobs 47,XYY entra por fin en el corazón del debate científico internacional

Contribución de las asociaciones 47, XYY

Por un modelo integrado de atención sanitaria

La contribución de las asociaciones culminó con la presentación del póster:  Del “empoderamiento” del paciente a la atención multidisciplinar para cerrar la brecha diagnóstica y asistencial. Este trabajo conjunto de investigación ha ratificado el problema persistente del infra diagnóstico y la fragmentación del tratamiento para estos pacientes ypropone el establecimiento de una guía de Asistencia Terapéutica Diagnóstica (PDTA) específica.

La investigación integró la perspectiva de ambas asociaciones con los datos científicos que subrayan la necesidad de un seguimiento de por vida.

Análisis detallado de las intervenciones: el enfoque en el síndrome de Jacobs 47,XYY

Las ponencias de los ponentes cubrieron todo el ciclo de vida de las aneuploidías, ofreciendo también implicaciones para el síndrome de Jacobs. A continuación, presentamos las intervenciones científicas que, teniendo en cuenta los datos de la investigación y las necesidades de nuestra comunidad de pacientes, se consideran de mayor e inmediata relevancia para el Síndrome 47,XYY y para la definición de un modelo de tratamiento específico.  

Área de Genotipo-Fenotipo y Etiología  

Dr. Antonio Adamo – El cromosoma Y extra: efectos celulares y epigenéticos

Una ponencia de especial relevancia para el Síndrome de Jacobs fue el del Dr. Antonio Adamo. Con su informe “Estructura y características del cromosoma X supernumerario y el papel de la epigenética: una perspectiva de células madre”, realizó un estudio fundamental que cambia el enfoque de la simple presencia de un cromosoma sexual adicional a su impacto real en el funcionamiento celular.

El punto de inflexión para el síndrome de Jacobs 47,XYY

A través del estudio de las células madre reprogramadas, es decir, células humanas que pueden ser “recuperadas” y observadas como en los primeros momentos del desarrollo, el grupo del Dr. Antonio Adamo ha descubierto algo muy importante: en el caso del Síndrome de Jacobs (47,XYY), el cromosoma Y extra no permanece pasivo, sino que interfiere con el funcionamiento normal de los genes.  Un poco como un interruptor defectuoso que envía señales incorrectas a la celda.

Esta interferencia cambia la forma en que se “leen” y utilizan los genes, influyendo en procesos que son fundamentales para el correcto desarrollo de las células cerebrales. Y lo que sorprendió a los investigadores es que este desequilibrio no es causado por modificaciones epigenéticas clásicas, es decir, por “etiquetas” químicas que normalmente regulan la actividad de los genes, sino por un diálogo anormal entre los cromosomas sexuales X e Y. En la práctica, el cromosoma Y adicional no actúa solo, sino que crea un efecto dominó que también altera el comportamiento de otros genes importantes para el desarrollo del cerebro.

Este hallazgo es de gran importancia porque muestra que el síndrome 47,XYY (Jacobs) y  el síndrome 47,XXY,aunque diferentes, comparten mecanismos celulares similares que podrían explicar algunos rasgos comunes, como las dificultades con el lenguaje, el aprendizaje o la regulación del comportamiento.

Gracias a estos resultados, ahora tenemos una base científica más clara para comprender lo que realmente sucede en las células de las personas con un cromosoma Y adicional; un paso fundamental para desarrollar enfoques específicos y personalizados en el futuro, capaces de apoyar mejor el desarrollo y el bienestar de las personas con síndrome de Jacobs (47,XYY).

📄 Referencias:  
Astro V, Cardona-Londoño KY, Cortés-Medina LV, et al. An iPSC-based model of 47,XYY Jacobs syndrome reveals a DNA methylation-independent transcriptional dysregulation shared with male X aneuploid cells. Genome Research. 2025. PMCID PMC12212075, PMID 40494628.
🔗 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40494628/

Dra. Anne Skakkebæk – Transcriptoma y epigenoma: cómo dialogan X e Y en los tejidos.

Otra contribución importante fue la de la Dra. Anne Skakkebæk (Dinamarca), quien con su presentación “El transcriptoma y el epigenoma en diferentes tejidos” analizó cómo el número anormal de cromosomas sexuales puede modificar la actividad génica y la regulación epigenética en diferentes tejidos del cuerpo.

Los resultados muestran que las variaciones en el número de cromosomas X e Y afectan la expresión génica de forma compleja, con efectos específicos en función del tipo de tejido. Además, destacó las interacciones cruzadas entre los genes de los cromosomas X e Y, lo que podría ayudar a explicar algunas de las similitudes biológicas observadas entre las diferentes aneuploidías de los cromosomas sexuales. Estos mecanismos podrían contribuir a los fenotipos complejos que se encuentran en estas condiciones, como las variaciones en el desarrollo y el comportamiento.

📄Referencias:  
Johannsen EB, Just J, Viuff MH, et al. Front Genet. 2022; 🔗https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35938026/

Mejor comunicación para el síndrome de Jacobs (47,XYY)

Dra. Susan Howell – La importancia del asesoramiento genético adecuado para el síndrome de Jacobs 47,XYY 

La Dra. Howell señaló que las aneuploidías de los cromosomas sexuales (SCA) son afecciones caracterizadas por una alta variabilidad y un pronóstico incierto. Centrándonos en el síndrome de Jacobs (47,XYY), la forma en que se comunica el diagnóstico tiene un impacto directo y duradero en el ajuste familiar y, en consecuencia, en los resultados del desarrollo del niño.

• Contrarrestar las narrativas negativas: El estudio destaca cómo, especialmente en el contexto prenatal, los padres a menudo reciben información “anticuada y excesivamente negativa”  que enfatiza los riesgos (como la asociación histórica e incorrecta con problemas de comportamiento graves o un bajo coeficiente intelectual) a expensas de la calidad de vida potencial y las oportunidades de intervención.  
• Pronóstico equilibrado: El asesoramiento debe proporcionar un pronóstico equilibrado, basado en las últimas investigaciones prospectivas (como la del equipo de Tartaglia / Howell) que muestra que los niños identificados temprano y que reciben atención temprana a menudo tienen mejores resultados de desarrollo, ya que los padres están listos para intervenir temprano en los desafíos motores y del lenguaje.  
• Perspectiva de los padres: Un elemento clave es la integración de la perspectiva de los padres y el apoyo entre pares. Organismos como la Asociación del Síndrome de Jacobs XYY Italia APS y la Asociación Española del Síndrome 47XYY) y otros grupos homólogos internacionales, desempeñan un papel clave  proporcionando una visión real de la vida con 47,XYY, y ayudando a los nuevos padres a superar la ansiedad causada por la ambigüedad y la incertidumbre diagnóstica.

La investigación de la Dra. Howell proporciona recomendaciones prácticas sobre cómo, cuándo y qué comunicar a los padres y, más tarde, al propio niño, para fomentar la aceptación y el empoderamiento.  

Dra. Howell – Comunicar el diagnóstico a su hijo: pautas para la comunicación gradual

La Dra. Howell es coautora de una investigación fundamental que analiza en profundidad las experiencias y preocupaciones de los padres sobre cuándo se debe “comunicar el diagnóstico a su hijo”. En el estudio, titulado “¿Cómo debo decírselo a mi hijo?”  Revelar el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas sexuales (2015), se identificaron las principales ansiedades de los padres (cómo hacer que la conversación sea apropiada para la edad y el impacto en la autoestima del niño) y se proporcionaron las primeras recomendaciones prácticas para la comunicación: ser honesto, gradual y hablar de ello antes de la pubertad.  

📄 Referencias:
Dennis A, Howell S, Cordeiro L, Tartaglia N
🔗https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25179748/

Área Neurocognitiva, Conductual y del Desarrollo 

Esta fue la sesión de mayor interés directo para el Síndrome de Jacobs, dado el alto riesgo de trastornos del neurodesarrollo.

Dra. Swaab Fenotipos neurocognitivos TCM: funciones ejecutivas y habilidades sociales

La Dra. Hanna Swaab (Países Bajos) presentó los fenotipos del neurodesarrollo de niños con trisomías de cromosomas sexuales, proporcionando datos esenciales sobre el impacto de las trisomías (XXX, XXY, XYY) en las funciones ejecutivas y las habilidades sociales en los niños, destacando la necesidad de intervenciones tempranas y específicas.  

📄 Referencia:
Kuiper KC, Swaab JT, Tartaglia N, et al. Genes Brain Behav. 2022
🔗 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/gbb.12811

Dra. Nicole Tartaglia – La hoja de ruta del desarrollo: pasos evolutivos para el diagnóstico y la intervención temprana

El valor del “mapa” para 47,XYY 

• Permite el diagnóstico temprano: Si un niño no alcanza los hitos planificados a tiempo, se activa una alarma que dirige a padres y pediatras hacia un diagnóstico temprano, que es el primer paso para un desarrollo exitoso.
• Garantiza una intervención dirigida: Al conocer de antemano los posibles retrasos típicos del síndrome (a menudo en el lenguaje o la coordinación motora), es posible iniciar terapias (logopedia, psicomotricidad) en momentos críticos del desarrollo, maximizando la eficacia y mejorando el pronóstico a largo plazo.

📄 Referencias:  
🔗 https://publications.aap.org/pediatrics/article-abstract/156/2/e2024068773/202655/Quantifying-the-Spectrum-of-Early-Motor-and?redirectedFrom=fulltext

Dra. Laura Zampini – Trayectorias lingüísticas: de hablantes tardíos a trastornos del desarrollo del lenguaje.

La evidencia clave para el síndrome de Jacobs 47,XYY 

La investigación de la Dra. Zampini y su grupo se centra en la identificación temprana de “hablantes tardíos” dentro de la población con TCM. Este trabajo es crucial porque muestra que las dificultades del lenguaje comienzan mucho antes de lo que se piensa y que el retraso no solo afecta a la expresión, sino a toda la trayectoria evolutiva que implica la habilidad comunicativa. 

• Retraso temprano en la comunicación: Los estudios muestran que una proporción significativa de niños con SCTtienen un vocabulario de menos de 50 palabras a los 24 meses, lo que los identifica como en riesgo de trastornos del habla persistentes. Por ejemplo, la investigación realizada en niños de 18 meses encontró que los niños con SCT mostraron habilidades lingüísticas significativamente más bajas tanto en habilidades preverbales (como lalación y gestos comunicativos) como en habilidades verbales.  
• Impacto en el diagnóstico del trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL): Un estudio reciente investigó la prevalencia del trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL) en niños en edad preescolar con TCM (XXX, XXI y XYY). Los resultados fueron alarmantes: más del 75% de los niños con TCM (independientemente del tipo específico) tenían un diagnóstico conjunto de DLD. Estos datos destacan que el trastorno del lenguaje no es solo un “retraso” que se resuelve, sino que a menudo es un trastorno real del neurodesarrollo que requiere terapia del habla intensiva y continua.  
• Especificidad de los déficits: La investigación enfatiza la importancia de analizar las trayectorias de desarrollo, mostrando que el rendimiento del lenguaje de los niños con TCM es generalmente más bajo que el desarrollo no verbal. En particular, en preescolar, se ha observado un rendimiento deficiente en la precisión de los sonidos del habla y las habilidades morfosintácticas expresivas.  

Conclusión: El trabajo de la Dra. Zampini refuerza el imperativo del diagnóstico temprano, en línea con la intervención de la Dra. Tartaglia. Su investigación proporciona a los médicos marcadores tempranos para identificar a los niños en riesgo a partir de los 18-24 meses, lo que permite la activación oportuna de vías de terapia del habla específicas que pueden cambiar positivamente su trayectoria de desarrollo.  

📄 Referencias:

DLD assessment in preschool children:
Zampini L, Fasolo M, Ferrero B, et al. The Impact of an Extra Chromosome on Language: Developmental Language Disorder in Sex Chromosome Trisomies
🔗 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40523862/

Language development at 2 and 4 years of age:
Zampini L, Brizzolara D, Saffioti E, et al. Language Development in Sex Chromosome Trisomies: Developmental Profiles at 2 and 4 Years of Age, and Predictive Measures
🔗  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34983283/

Communication skills at 18 months:
Zampini L, Draghi S, Brizzolara D, et al. Language Development in the Second Year of Life: The Case of Children with Sex Chromosome Trisomies Diagnosed before Birth
🔗 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8834679/

Dr. Armin Raznahan – Neurobiología de los TCM: imágenes y base cerebral de los síntomas

Una nota importante para la comunidad XYY: además de los datos clínicos presentados en el taller, la contribución de Raznahan publicada en 2015 en el Journal of Neuroscience sigue siendo fundamental. En ese estudio, gracias a la neuroimagen, su grupo demostró que la presencia de un exceso de cromosoma Y provoca cambios estructurales permanentes en la corteza cerebral, proporcionando la “base física” de los síntomas observados.

La base biológica de los síntomas en 47,XYY

• Alteración de la asimetría cerebral: El cerebro humano es naturalmente asimétrico, con funciones como el lenguaje concentradas en un hemisferio. En 47,XYY esta asimetría se altera.
• Cambios en el grosor cortical: Se han observado cambios en la “materia gris” en regiones cruciales para el lenguaje, la comunicación y las funciones sociales.

Esta evidencia muestra que las dificultades sociales y de comunicación que a menudo se encuentran en 47,XYY tienen una causa cerebral objetiva y no son simplemente “conductuales”. La integración entre los datos clínicos más recientes y la evidencia estructural de 2015 refuerza la necesidad de  tratamientos y apoyos basados en la neuropsicología, capaces de intervenir tanto a  nivel conductual   como biológico.

📄 Referencias:
Raznahan A, et al. Resultados neuropsiquiátricos en XXY, XYY y Trisomía X: estudio de fenotipado profundo. Presentación en el 4º Taller Internacional sobre el Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías de cromosomas sexuales, Padua 2025.
🔗 https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001246 (estudio del NIMH de referencia para los datos presentados en el congreso)

Raznahan A, Lee Y, Reardon PK, et al. Cortical anatomy in human XYY syndrome: increased variability and decreased asymmetry. Journal of Neuroscience. 2015.
🔗 https://www.jneurosci.org/content/35/1/140

Dra. Sophie van Rijn – Genética y entorno familiar

La Dra. Sophie van Rijn (Países Bajos), en su artículo titulado El papel del entorno familiar en los fenotipos conductuales y neurocognitivos, exploró un concepto crucial: la interacción entre la genética y el medio ambiente (Nature vs. Nurture) para determinar el fenotipo final de una persona con aneuploidía cromosómica sexual (SCT).

El corazón de la investigación: evidencia también aplicable a 47,XYY

El síndrome de Jacobs (47,XYY) es una condición genética que predispone a vulnerabilidades específicas, particularmente en los dominios neurocognitivo y social, como retrasos en el lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas e interacciones sociales. Sin embargo, la Dra. van Rijn enfatiza que la genética no implica un destino inmutable. Su trabajo muestra que el entorno familiar actúa como un poderoso modulador: un contexto estimulante, de apoyo e informado puede ayudar a mitigar los riesgos asociados con los TCM,transformando el entorno de una fuente potencial de estrés en un factor protector.

Clarificación de muestras

Es importante señalar que las conclusiones de la Dra. van Rijn se basan en estudios realizados en una muestra mixta de niños con SCT (XXX, XXY y XYY). Los resultados se presentan para el grupo en su conjunto, sin análisis separados para cada subtipo. Por lo tanto, es justo decir que la evidencia también se aplica al síndrome de Jacobs, pero no es específica de esta afección.

📄 Referencias:
van Rijn S, Kuiper K, Swaab H. Beyond the Extra X and Y Chromosome: The Contribution of Familial Risk for Psychopathology to the Neurodevelopmental Phenotype of Children With Sex Chromosome Trisomy. American Journal of Medical Genetics Part A, 2025.
🔗 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.64021

Implicaciones directas para la asociación

Esta investigación refuerza nuestra misión: el diagnóstico precoz no es suficiente, también es fundamental una intervención temprana en el entorno. Ofrecer a los padres de niños con síndrome de Jacobs 47,XYY estrategias claras, apoyo psicológico y herramientas prácticas para crear un entorno estructurado, seguro y armonioso es esencial para maximizar el potencial de desarrollo y abordar todas las dificultades.

La evidencia confirma que invertir en el apoyo familiar es una intervención terapéutica tan importante como el manejo médico de los síntomas físicos.

Endocrinología, fertilidad y transición: además de Klinefelter, también se necesita atención para el síndrome de Jacobs (47,XYY)

Conferencistas que contribuyeron al área de endocrinología y andrología:

• Dr. Anders Juul (Dinamarca) ha tratado la transición puberal en el síndrome de Klinefelter, destacando las alteraciones hormonales y los cambios corporales relacionados con la testosterona.
• Dr. Joachim Wistuba (Alemania) Presentó datos moleculares y celulares sobre la función testicular en modelos animales XXY, con implicaciones para la infertilidad y el hipogonadismo.
• Dra. Emma B. Hasselholm (Dinamarca) Ilustró la disfunción microvascular testicular en Klinefelter, sugiriendo un vínculo con el hipogonadismo y la infertilidad.
• Dr. Andrea Garolla (Italia) Habló sobre el manejo de la fertilidad en pacientes con SK, enfatizando la importancia del diagnóstico temprano para mejorar las tasas de recuperación de espermatozoides.
• Dr. Francesco Carlomagno (Italia) Presentó la experiencia del grupo KING (Klinefelter ItaliaN Group), que coordina más de 20 centros clínicos italianos centrados en el SK.
• Dr. Jesper Just y Agnete Nørgaard Schou (Dinamarca) Exploraron los efectos de la terapia de reemplazo de testosterona en el músculo esquelético y el tejido adiposo en pacientes con SK, utilizando tecnologías avanzadas como la secuenciación de ARN de un solo núcleo.
• El Dr. Andrea Graziani y el Dr. Giuseppe Grande (Italia) analizaron el impacto de la TRT en los parámetros cardio metabólicos y la relevancia de los polimorfismos FSHB/FSHR en el SK.
• Dr. Daniele Renda Livraghi (Italia) Comparó los niveles de estradiol y la relación E2/TT entre el hipogonadismo de SK y el hipogonadismo no KS, desacreditando algunos estereotipos endocrinológicos.

Una brecha evidente para el síndrome de Jacobs (47, XYY)

Aunque el síndrome de Jacobs se mencionó en algunas sesiones (p. ej., epidemiología, neuropsiquiatría, desarrollo del lenguaje), ninguna presentación abordó de manera específica y sistemática los aspectos endocrinológicos, andrológicos o de transición puberal en los sujetos 47, XYY.

Sin embargo, la literatura y la experiencia clínica informan que los varones 47, XYY pueden presentar:

• Alteraciones en la espermatogénesis, con casos documentados de azoospermia u oligozoospermia.
• Disfunciones hormonales no siempre reconocidas, con posibles implicaciones para el crecimiento, la virilización y la salud ósea.
• Dificultades en la transición de la adolescencia a la edad adulta, a menudo agravadas por la falta de manejo endocrinológico.

Como también se destacó en la intervención conjunta de nuestras asociaciones italiana y española, la falta de protocolos clínicos estructurados para 47,XYY conduce a retrasos en el diagnóstico y manejo, con un impacto significativo en la calidad de vida de las familias.

Nuestra propuesta

Es hora de ampliar también el enfoque multidisciplinar del síndrome de Jacobs, que debería incluir:

• Estudios endocrinológicos y andrológicos dirigidos
• Protocolos de monitoreo hormonal y de fertilidad
• Guías de transición estructuradas para adolescentes XYY
• Capacitación para los profesionales sanitarios que permitan ayudarles a reconocer los primeros signos

Solo así podremos garantizar la equidad de atención y el cuidado real de todas las aneuploidías sexuales.

Área de Comorbilidad y Epidemiología 

Dr. Claus Gravholt – Registros Nacionales: Mapa de Comorbilidades en 47, XYY

El área de Comorbilidad fue fundamental gracias al Prof. Claus Gravholt (Dinamarca).  El Prof. Gravholt es una de las principales figuras de ACS, y su ponencia en el congreso, El papel de la TRT en el riesgo y la mortalidad cardio metabólica y el Envejecimiento con síndrome de Klinefelter y la salud ósea, en realidad tiene una resonancia que, para nosotros, va mucho más allá del síndrome de Klinefelter. Su trabajo se basa en un enfoque epidemiológico a nivel nacional que también tiene un impacto decisivo en la comprensión del síndrome de Jacobs (47, XYY).

La evidencia científica y el valor del estudio en los registros nacionales:

El Prof. Gravholt y su equipo son responsables del estudio epidemiológico más grande y completo jamás realizado sobre el síndrome 47,XYY, utilizando registros nacionales de salud daneses.

Un hallazgo clave para el síndrome de Jacobs 47,XYY: 

Este estudio fue crucial porque superó el conocimiento antiguo y parcial, proporcionando por primera vez una imagen completa de las comorbilidades y los riesgos para la salud a largo plazo asociados con 47, XYY. El análisis detallado de los datos de miles de personas confirmó que el síndrome no es una condición aislada, sino que está asociada con un mayor riesgo de enfermedades específicas, que deben ser monitorizadas sistemáticamente:  

Trastornos neuropsiquiátricos y del neurodesarrollo (área de mayor relevancia) 

Los problemas diagnosticados con mayor frecuencia que requieren una intervención temprana y específica son:

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH): Aumento significativo del riesgo.  
• Trastornos del espectro autista (TEA): Riesgo significativamente mayor.  
• Discapacidad intelectual/retraso mental: HR >3
• Esquizofrenia y trastornos psicóticos.
• Epilepsia y convulsiones.

Trastornos endocrinos y reproductivos

Aunque el hipogonadismo hipergonadotrópico a menudo no está tan presente como en 47,XXY, se encuentran anomalías:

• Hipogonadismo: Aunque es menos frecuente y grave que en 47,XXY, a veces está presente y requiere atención.  
• Infertilidad masculina: Problemas significativamente aumentados con respecto a la población XY, consistentes con la oligo/azoospermia descrita en la literatura más reciente.  
• Pubertad precoz o tardía: Se han observado anomalías en el desarrollo puberal.  

Enfermedades vasculares y cardio metabólicas

Estos riesgos aumentan con la edad y es crucial la prevención a largo plazo: 

• Hipertensión (presión arterial alta).
• Tromboembolismo venoso (TEV): riesgo de coágulos sanguíneos, aunque inferior al 47,XXY.  
• Diabetes mellitus tipo 2.

• Obesidad.
• Dislipidemia (niveles anormales de colesterol y triglicéridos).
• Enfermedad cardiovascular: mayor riesgo general.  

Tejido conectivo y enfermedades autoinmunes

Esta categoría destaca la naturaleza multisistémica del síndrome:

• Enfermedades autoinmunes: Un mayor riesgo general de desarrollar enfermedades autoinmunes, aunque menos marcado que en el caso de las enfermedades autoinmunes.  
• Problemas articulares y conectivos: como artritis.  

Trastornos gastrointestinales y urológicos

• Malformaciones Urológicas: Anomalías congénitas que afectan al sistema urinario.  
• Enfermedades gastrointestinales.

La lista completa demuestra cómo el exceso del cromosoma Y afecta al organismo, haciendo que el modelo de tratamiento Asistencia Terapéutica Diagnóstica (PDTA), propuesto por las Asociaciones, sea una urgencia clínica y social para garantizar la longevidad y la calidad de vida de los individuos 47,XYY.  

📄 Referencias:  
Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. Morbidity in 47,XYY syndrome: a nationwide epidemiological study of hospital diagnoses and medication use. Genet Med. 2020;
🔗 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32475987/

Dra. Angela Lucas-Herald – Envejecimiento vascular e hipogonadismo

La Dra. Angela Lucas-Herald (Reino Unido), con su comunicación “Vascular Ageing in Conditions Associated With Early Onset Hypogonadism”, destacó la importancia de la monitorización del riesgo cardiovascular en el SCA relacionado con el hipogonadismo.

Referencias:  
Lucas-Herald AK, et al. Eur Heart J. 2022;
🔗 https://academic.oup.com/eurheartj/article/43/19/1832/6549830

Dr.  Francesco Costantino – Prevalencia del SK y subdiagnóstico del SCA

El Dr. Francesco Costantino (Italia), con su Presentación Oral de Oro sobre la prevalencia del Síndrome de Klinefelter, planteó el problema del infra diagnóstico del SCA, un problema endémico también para 47,XYY.

📄 Referencias:  
Costantino F, et al. Endocrine Abstracts. 2024;
🔗 https://www.endocrine-abstracts.org/ea/0099/ea0099ep359

Dr. Alberto Ferlin – Diagnóstico precoz: ventajas y perspectivas

Finalmente, el Prof. Alberto Ferlin (Italia), subrayó la importancia de la edad en el momento del diagnóstico y las ventajas del diagnóstico temprano, reiterando que solo un diagnóstico oportuno, idealmente neonatal, permite intervenir preventivamente sobre posibles retrasos en el desarrollo neurológico, un concepto central también para el síndrome de Jacobs.

Voces de los pacientes e impacto social 

Este trabajo también ha despertado interés entre los clínicos, confirmando que los datos recogidos por las asociaciones son esenciales para construir nuevos modelos de atención.

Ambas asociaciones han solicitado formalmente que, en el próximo Taller Internacional, se establezcan espacios dedicados íntegra y específicamente al Síndrome de Jacobs 47,XYY, con:

• Sesiones plenarias clínico-científicas
• Sesiones conjuntas entre investigadores, familias e instituciones de salud  

Nuestros niños, nuestros adolescentes y adultos XYY de todo el mundo merecen experiencia, protocolos y una atención sanitaria digna. No por orgullo, sino por necesidad.

No por orgullo, sino por necesidad.

Queremos transmitir todo nuestro reconocimiento y agradecimiento a:

• El Comité Científico y todos los investigadores que participaron en el congreso, por escucharnos con respeto y atención.
• Las asociaciones de pacientes presentes, con quienes compartimos la misma visión.
• Los médicos e investigadores que colaboran con nosotros todos los días.
• Los miembros de nuestras asociaciones, que ayudan a poder dar estos pasos adelante.
• La Agrupación Síndrome XYY Argentina y  la Asociación del Síndrome XYY de Australia Inc., por su compromiso y colaboración internacional que fortalece nuestra red global.
• Todos los que nos han apoyado, nos apoyan y nos apoyarán.

Si un cromosoma puede cambiar una vida, una red puede cambiar un destino.

Contactos y colaboraciones

Estamos abiertos a colaboraciones científicas, clínicas e institucionales.