Scopri il progetto internazionale sui disturbi del sonno e lo studio epigenetico a Roma. Insieme cambiamo la storia della Sindrome di Jacobs 47,XYY.
Carissimi,
negli ultimi mesi vi abbiamo raccontato l’emozione e l’impegno del Congresso Internazionale di Padova. È stato un momento di confronto intenso, dove abbiamo portato la nostra voce e i nostri bisogni davanti alla comunità scientifica mondiale.
Oggi siamo orgogliosi di annunciarvi che quel lavoro sta dando i suoi frutti: qualcosa di straordinario si è mosso su più fronti. I legami che la nostra associazione aveva già avviato da tempo con le istituzioni si sono stretti e consolidati proprio durante le giornate di Padova. Quello che prima era un dialogo è diventato oggi una collaborazione di importanza cruciale con centri di eccellenza come l’Università La Sapienza e il Policlinico Umberto I. Finalmente, la Sindrome di Jacobs (47,XYY) è al centro di progetti di ricerca che possono cambiare radicalmente la conoscenza clinica di cui disponiamo oggi.
Un’alleanza senza confini
Siamo estremamente orgogliosi di comunicarvi che l’indagine, partita su base italiana, sta assumendo una dimensione internazionale. Questo è stato possibile grazie a un rapporto di stima e collaborazione profonda che abbiamo con l’associazione spagnola 47XYY.
Vogliamo ringraziare infinitamente gli amici spagnoli per la loro disponibilità e per aver creduto da subito in questo progetto comune. Grazie alla loro partecipazione attiva e al coinvolgimento di realtà associative in Argentina e Australia, la ricerca si espanderà a livello globale su due fronti:
- I Dati: Il questionario verrà distribuito a livello internazionale per mappare i bisogni dei ragazzi in tutto il mondo.
- La Clinica: Le associazioni in Spagna e Argentina hanno già espresso la volontà di aderire ufficialmente allo studio epigenetico. Stiamo lavorando per far sì che i prelievi di sangue possano essere effettuati localmente e poi inviati in Italia per essere analizzati centralmente dal team della Sapienza e del Policlinico Umberto I.
Questa sinergia tra Paesi diversi è la nostra vera forza: unire le energie ci permette di aumentare la scala delle indagini e ottenere una casistica scientifica vastissima. È un traguardo di cui, come associazione, andiamo profondamente fieri: non stiamo solo compilando moduli, stiamo coordinando una rete mondiale per il futuro dei nostri figli.
I due progetti nel dettaglio
Indagine sulla Qualità del Sonno
(3-18 anni, estremi inclusi)
Il sonno non è solo riposo: è un indicatore vitale dello sviluppo neurologico e fisico. Questo studio punta a mappare per la prima volta i disturbi del sonno specifici della Sindrome di Jacobs attraverso un’indagine clinica dettagliata.
Cosa analizza il questionario?
Il modulo esplora aspetti cruciali: dalle abitudini serali a segnali come il russamento, le apnee notturne, i movimenti ritmici o la sonnolenza diurna. Incrociando queste informazioni con la storia clinica (terapie, diagnosi neuropsichiatriche, crescita), i medici potranno definire protocolli per migliorare la qualità della vita dei nostri ragazzi.
Progetto Epigenetico e Clinico
(Day Hospital a Roma)
L’epigenetica è una branca della scienza che studia come l’ambiente e lo stile di vita possano influenzare il modo in cui i nostri geni lavorano, senza modificarne la struttura.
Presso il Policlinico Umberto I di Roma, i ragazzi avranno l’opportunità unica di accedere a un monitoraggio d’eccellenza che comprende:
- Prelievo di sangue per l’analisi epigenetica: per studiare come “si esprime” il cromosoma XYY nel tempo.
- Valutazione endocrinologica, ecografia testicolare e prelievo ormonale: per un monitoraggio accurato dello sviluppo e della salute riproduttiva.
- Accertamenti metabolici completi: per avere una fotografia nitida dello stato di salute generale.
Importante: Alla fine del questionario online troverete una domanda specifica per dare il vostro consenso a essere contattati per questo approfondimento a Roma. Teniamo a precisare che la compilazione del modulo non vi obbliga in alcun modo a partecipare alla ricerca clinica; la scelta resta assolutamente libera e facoltativa. Tuttavia, la vostra disponibilità è fondamentale e vitale per dare forza scientifica a un progetto che può cambiare il futuro di tutti i nostri ragazzi.
L’importanza di esserci: sii parte del cambiamento
Con il lavoro di questi mesi, come associazione abbiamo aperto una porta fondamentale verso il futuro della conoscenza scientifica sulla Sindrome di Jacobs. Ma per attraversarla, abbiamo bisogno di voi. Senza la vostra partecipazione attiva, i medici non avranno i dati necessari per aiutarci. È un aiuto enorme per noi, per i nostri figli e per tutte le famiglie che arriveranno dopo di noi.
Vogliamo che capiate l’importanza cruciale di questo momento: voi potreste essere parte integrante del cambiamento. Non siamo solo destinatari di cure, siamo i motori della scienza.
Perché partecipare anche se hai già fatto esami simili? Perché per avere valore scientifico, i dati devono essere raccolti nello stesso momento e con lo stesso protocollo da un unico team di esperti. Partecipare significa uniformare le conoscenze e dare forza al risultato finale.
Cosa puoi fare oggi stesso?
- Compila il questionario: Bastano 5 minuti del tuo tempo. Puoi farlo direttamente dal tuo smartphone. 👉 CLICCA QUI PER IL MODULO
- Dai la tua disponibilità: Alla fine del modulo, potrai segnalare se sei interessato a partecipare al Day Hospital di ricerca a Roma (senza alcun obbligo, ma con il nostro immenso ringraziamento).
- Bimbi sotto i 3 anni: Se tuo figlio è più piccolo, scrivici subito. Stiamo lavorando per attivare un percorso specifico anche per la prima infanzia!
📩 Hai dubbi o domande? Parliamone!
Sappiamo che partecipare a una ricerca clinica può sollevare domande. Siamo a vostra completa disposizione per chiarire ogni punto o raccogliere le vostre segnalazioni per i bimbi più piccoli.
Potete scriverci in qualsiasi momento all’indirizzo email:
📧 info@sindromejacobsxyy.com
Insieme siamo il cambiamento
Non siamo solo spettatori della scienza, ne siamo i protagonisti. Questo piccolo gesto di oggi è un atto d’amore collettivo per i nostri ragazzi e per tutte le famiglie che verranno.
Contiamo moltissimo su ognuno di voi. Dimostriamo che la nostra comunità è unita, forte e pronta a costruire un futuro migliore.
Grazie per essere al nostro fianco.
Il Direttivo
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