Negli ultimi mesi, la Sindrome di Jacobs ha guadagnato visibilità e riconoscimento. Attraverso il progetto InPAGs 2.0 e il Congresso di Padova, le famiglie sono diventate protagoniste del dibattito scientifico. Nuove evidenze supportano diagnosi migliori e ci sono prospettive entusiasmanti per progetti futuri e collaborazioni con esperti.
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InPAGs 2.0 e la Rappresentanza per Sindrome di Jacobs 47,XYY
Il progetto InPAGs mira a garantire una rappresentanza adeguata per le associazioni di pazienti, inclusa quella per la Sindrome di Jacobs 47,XYY. Nonostante gli sforzi, il sistema attuale rischia di escludere patologie recenti a causa di criteri come l’anzianità. Si chiede quindi una revisione per valorizzare la competenza.
Sindrome di Jacobs 47,XYY – da pazienti a protagonisti
L’Associazione Sindrome di Jacobs XYY Italia e l’Asociación Española del Síndrome 47XYY hanno partecipato al 4th International Workshop on Klinefelter Syndrome, presentando ricerche sulla Sindrome di Jacobs (47,XYY) e proponendo un Percorso Diagnostico Terapeutico. È emersa l’importanza della diagnosi precoce e della presa in carico multidisciplinare per migliorare la qualità della vita delle persone con la sindrome.
De pacientes a protagonistas.
El taller internacional sobre el síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías en Padua discutió el síndrome de Jacobs (47,XYY), abordando diagnósticos, tratamientos y la importancia de la colaboración internacional. Se presentaron investigaciones sobre los efectos del cromosoma Y adicional en el desarrollo y la salud mental, subrayando la necesidad de intervenciones específicas y apoyo familiar para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Jacobs Syndrome 47,XYY – from patients to protagonists
The 4th International Workshop on Klinefelter Syndrome focused on 47,XYY Syndrome, promoting research and better care models. Key findings highlighted genetic mechanisms affecting brain development and neurocognitive skills, emphasizing the need for early diagnosis and intervention. Associations stressed the importance of family support and comprehensive healthcare for those with Jacobs Syndrome.
Tra Noi Jacobs – La Y che Unisce
Uno spazio che collega famiglie, specialisti e amici della comunità XYY. Carissimi Amici, Famiglie e Sostenitori,vi abbracciamo con immenso affetto e vi ringraziamo di cuore per essere qui, per il tempo che ci dedicate e per il cammino che stiamo costruendo insieme; passo dopo passo, voce dopo voce. Questa è la nostra prima comunicazione ufficiale,Continua a leggere “Tra Noi Jacobs – La Y che Unisce”
Un bimbo con una Y in più: comprendere la Sindrome di Jacobs 47,XYY
La storia a fumetti di un bambino con Sindrome di Jacobs – XYY, raccontata per la prima volta nel 2021, ha suscitato emozioni e aiutato le famiglie nella comunicazione della diagnosi. Tradotta in più lingue grazie a collaborazioni, ha lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla sindrome.
Un Weekend Indimenticabile con l’Associazione Sindrome di Jacobs XYY
Il weekend con il gruppo Sindrome di Jacobs è stato emozionante, creando momenti indimenticabili. Si spera di crescere come gruppo e di accogliere nuove famiglie e ragazzi per condividere avventure future. Invitiamo chi è interessato a unirsi a noi a compilare il modulo di adesione per creare legami significativi.
A nostro figlio: amore e resilienza nella Sindrome di Jacobs
Una coppia racconta la loro esperienza come genitori di un bambino con la rara Sindrome di Jacobs 47,XYY. Dopo difficoltà iniziali e diagnosi di plagiocefalia, hanno trovato medici sensibili che li hanno supportati. Hanno scelto di combattere per il benessere del loro figlio, evidenziando l’importanza dell’amore e della determinazione nella genitorialità.
Aggiornamenti sul Testo Unico Malattie Rare: Focus sulla Sindrome di Jacobs 47,XYY
La Sindrome di Jacobs non è inclusa nell’elenco delle malattie rare esenti, nonostante più di 7.000 malattie conosciute. La legge del 2021 offre speranze per aggiornamenti futuri. È fondamentale ottenere un codice di esenzione e un Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale personalizzato per migliorare la cura dei pazienti.
